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祖孙三代6人同患马凡氏综合征

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2016-11-9 00:01

    【byb.cn 】(来源:金陵晚报)10月31日,中国女排前国手霍萱因心梗去世,年仅28岁,让人唏嘘不已。媒体报道,霍萱患有“马凡氏综合征”。近日,东南大学附属中大医院胸心外科传出消息,该院连续收治3例马凡氏综合征患者,其中一例患者的家族中有6人同患上“马凡氏综合征”。中大医院大外科主任、胸心外科刘志勇教授指出,虽然马凡氏综合征被称为“巨人杀手”,可若检查、治疗及时,目前该病手术成功率超过90%。


   祖孙三代6人同患病


   据悉,35岁的张先生来自苏北某县城,5年前莫名出现视物模糊,休息半小时后症状逐渐缓解,因此没有重视。可是最近一年多来,再次出现视物模糊,伴有左胸痛、胸闷、全身大汗,尤其是夜间比较明显,无法平躺。


   半年前,张先生到苏北当地医院诊断后,确诊为“马凡氏综合征、心力衰竭”,建议手术治疗。张先生考虑再三,拒绝了手术,于是口服药物保守治疗。但是此后症状加重,服药也不能缓解症状,于是慕名来到南京中大医院就诊治疗。经进一步检查,确诊为“马凡氏综合征”合并A型主动脉夹层。

   该院胸心外科何伟主治医师在询问病史中了解到,原来患者张先生年幼的两个儿子、他的母亲、他的两个舅舅同患“马凡氏综合征”,其中他的母亲及一个舅舅都在50岁左右过世。由于保守治疗对患者来说效果甚微,该院胸心外科刘志勇教授决定为其手术治疗。经过带瓣膜主动脉根部置换术手术治疗,目前患者已经康复出院。


   有以下症状时要警惕


   据悉,中大医院胸心外科病房最近连续收治3例“马凡氏综合征”患者,都是瘦高个,最高的患者有1.93米。到底什么是“马凡氏综合征”,有什么样的症状要警惕是“马凡氏综合征”呢?


   马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发病率为1/3000-5000。其中,70%的患者有家族史,30%的患者是自发基因突变。


   据悉,病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼肌肉系统骨骼畸形最常见,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症;眼部表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等,病人会出现视物模糊; 常伴有心血管系统异常,特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张,病人常有胸闷、胸痛等表现。


   主动脉破裂死亡率高达90%


   刘志勇教授介绍,约80%的“马凡氏综合征”患者伴有先天性心血管畸形,表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡,死亡率高达90%。


   马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,所以专家提醒,应早期发现,早期治疗。目前治疗主要是药物、手术治疗。药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。


   “对于主动脉瘤直径在4.0cm-4.5cm,可以观察保守治疗,如果直径在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm,那么主动脉破裂可能性就非常大,应考虑手术治疗。”刘志勇教授解释,由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,尽管手术有一定风险,还是建议及时手术治疗。


   专家强调,若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗,目前该手术成功率已在90%以上。另外,根据临床表现骨骼、眼、心血管和家族史即可诊断该病,最简单的手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI (磁共振显像)。


   专家提醒,患者术后需定期随访复查,并遵医嘱服用受体阻滞药。平时运动量不能过大,这样延迟心血管病变的发生和发展。
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