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BRCA基因检测阳性者卵巢癌高发

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2017-5-11 00:01

    【byb.cn 】(来源:生命时报)5月8日,世界卵巢癌日。卵巢被称为女性健康美丽的“生命之源”。卵巢癌是女性生殖器官常见的癌症之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位,对女人生命造成严重威胁。


  上海47岁的王雅(化名)在确诊卵巢癌以后,她和她家人的命运与生活也和BRCA基因紧紧地“绑”在了一起:卵巢癌确诊3年后,王雅检测出自己BRCA基因阳性;在医生的建议和王雅的督促下,今年,王雅带着两个亲妹妹(年龄分别是45岁、42岁)进行BRCA基因检测,检测结果也呈阳性。


  而对于王雅及她的家人来说,一个家庭因为BRCA基因带来了不同的人生:


  因为BRCA基因的突变,王雅相对于其他没有基因突变的卵巢癌患者将有更针对性的治疗方案,也将有更长的生存期;

  也是因为BRCA基因突变,王雅的两个妹妹可以提前预知自己未来发病的风险,可以未雨绸缪,开始着手预防和干预措施。

  在一个家庭里,三姐妹因为BRCA基因的检测将有着不同的人生!


  确诊与复发,命运的两次转折


  2012年10月,因为发低烧走进医院的王雅,人生从此偏离了轨道。“卵巢癌晚期”,短短5个字就像无数把尖刀利刃“刺进”她的心脏。上有老下有小、事业顶峰期的王雅陷入了绝望与无奈。


  然而在复旦大学附属肿瘤医院进行传统手术和化疗后,治疗效果越来越好,王雅的心境也慢慢发生着变化,从绝望、恐惧到坚强、希望和信心。2013年5月,王雅出院,由于恢复非常好,重新返回热衷的事业,生活正在慢慢回到原来的样子。


  享受正常生活一年有余,噩耗再次降临——卵巢癌复发。又是短短5个字,再次改变了王雅的人生。此时的王雅,拥有第一次的治疗经历后变得更坚强、更理性。在患病的这2年多时间,王雅通过网络查阅大量资料了解国内外卵巢癌诊治方法。


  知识改变命运,改写自己和家人的人生


  查阅资料和医生交流后,王雅了解到卵巢癌可能与BRCA基因突变有关,如果通过检测明确自己BRCA基因有突变的话,她和她家人的命运也将可能发生很大的改变:

  BRCA基因突变意味着王雅可以适时采取针对性靶向治疗,这种治疗可以很大程度延长生存时间,改善生活质量。

  BRCA基因突变还意味着自己的两个妹妹(直属亲戚)罹患卵巢癌的风险也比较高,可以尽早预防或针对性治疗。


  2015年,王雅查到奥拉帕利——用于治疗卵巢癌晚期的靶向药物已在国外上市并应用,正当她和家人准备到国外寻求帮助时,碰巧复旦大学附属肿瘤医院吴小华主任处正好在开展奥拉帕利临床研究实验,吴小华主任与温灏医生征得王雅后,筛查检查表明符合入组标准且检测出BRCA基因阳性,2016年1月王雅加入奥拉帕利大型临床Ⅲ期SOLO2研究,至今病情稳定没有复发。


  从检测出BRCA基因阳性之后,王雅就一直在说服自己的两个妹妹进行BRCA基因检测。


  2017年3月,42岁和45岁的两个亲妹妹也进行了BRCA基因检测,检测结果呈阳性,这意味着未来,王雅的妹妹乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加。目前,王雅的妹妹正在和医生讨论,准备进行预防性干预措施,以最大程度减少未来乳腺癌及卵巢癌的患病风险。


  癌症人生,爱正浓


  有癌更有爱,王雅非常感谢一路陪自己哭、陪自己笑、陪自己渡过艰难时刻的家人、朋友和医护人员。


  王雅常说:一个人抗癌很孤单,一群人抗癌便能温暖出生命的奇迹。做到信任医生、规范治疗,癌症除了让我们更加有爱、坚强和精彩外,我们与常人没什么不一样。


  在世界卵巢癌日(5月8日),王雅还参加了在复旦大学附属肿瘤医院举办的“中国妇女发展基金会BRCA卵巢癌慈善关爱启动会暨患者关爱沙龙”活动,为各位癌友加油打气。
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