两类高血脂会遗传
【byb.cn 】(来源:生命时报)父母带致病基因 皮肤常有黄色瘤 两类高血脂会遗传
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。如果父母都携带致病基因,且都遗传给下一代,子代低密度脂蛋白胆固醇会升高6~8倍。患者童年时,体内的胆固醇会在皮肤和肌腱等部位沉积,表现为肌腱、皮肤黄色瘤,若不及时干预,20岁前就可能出现心梗、脑梗等严重动脉粥样硬化疾病。如果父母中的一方将致病基因遗传给孩子,子代低密度脂蛋白胆固醇会升高2~3倍,其血胆固醇水平在20~30岁甚至更年轻时就可能升高。大多数患家族性高胆固醇血症的人属于后者。
家族性高甘油三酯血症是一大类常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为躯干和四肢部分区域暴发性生长黄色瘤、视网膜脂血症、胰腺炎反复发作等。患者的甘油三酯水平通常在儿童时期正常,成年后升高2~6倍。
生活中,如果出现以下几种情况,建议年龄超过18岁就每年监测血脂。
①父母血脂非常高。随着年龄增长,高脂血症发病率可能升高。但如果父母的血脂(包括胆固醇或者甘油三酯)值是正常值的几倍以上,尤其是在年轻时血脂就升高,提示可能遗传给子女。
②父母早发冠心病、脑梗死。冠心病、脑梗死在老年人中的发病率较高,如果父亲55岁前或母亲65岁前诊断冠心病、脑梗死或大动脉疾病,子女就属于早发动脉粥样硬化疾病家族史者。
③有黄色瘤、角膜弓者。黄色瘤不是肿瘤,是由于过多血脂沉积于皮下组织,致皮肤表面突出,因脂质呈黄色而被称为黄色瘤。它常见于眼睑处,呈扁平状,或者出现在肘部或膝下肌腱处,呈结节状(一般如黄豆大小)。同时,胆固醇沉积于角膜周缘,形成白色不透明环,被称为角膜弓。有黄色瘤、角膜弓者,也需尽早检测血脂情况。
如果发现有家族性高脂血症,可从以下几个方面着手防治。一是养成健康的作息,合理饮食,规律锻炼。二是遵医嘱使用降脂药物,使血脂达标。一般先从单药治疗,包括他汀类、麦布类、贝特类;如果控制不住,可联合用药,如他汀类联合麦布类、他汀类联合贝特类等;如果血脂依然无法控制或有用药禁忌,可注射降脂针,如依洛尤单抗、阿里西尤单抗、英克司兰等。三是治疗时定期监测各项指标,包括血脂、肝肾功能、血糖等,如有不适要及时就医。
上海交通大学医学院附属同仁医院心内科主任医师 蒋 利
《生命时报》 2024-09-20 第1834期 第17版
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。如果父母都携带致病基因,且都遗传给下一代,子代低密度脂蛋白胆固醇会升高6~8倍。患者童年时,体内的胆固醇会在皮肤和肌腱等部位沉积,表现为肌腱、皮肤黄色瘤,若不及时干预,20岁前就可能出现心梗、脑梗等严重动脉粥样硬化疾病。如果父母中的一方将致病基因遗传给孩子,子代低密度脂蛋白胆固醇会升高2~3倍,其血胆固醇水平在20~30岁甚至更年轻时就可能升高。大多数患家族性高胆固醇血症的人属于后者。
家族性高甘油三酯血症是一大类常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为躯干和四肢部分区域暴发性生长黄色瘤、视网膜脂血症、胰腺炎反复发作等。患者的甘油三酯水平通常在儿童时期正常,成年后升高2~6倍。
生活中,如果出现以下几种情况,建议年龄超过18岁就每年监测血脂。
①父母血脂非常高。随着年龄增长,高脂血症发病率可能升高。但如果父母的血脂(包括胆固醇或者甘油三酯)值是正常值的几倍以上,尤其是在年轻时血脂就升高,提示可能遗传给子女。
②父母早发冠心病、脑梗死。冠心病、脑梗死在老年人中的发病率较高,如果父亲55岁前或母亲65岁前诊断冠心病、脑梗死或大动脉疾病,子女就属于早发动脉粥样硬化疾病家族史者。
③有黄色瘤、角膜弓者。黄色瘤不是肿瘤,是由于过多血脂沉积于皮下组织,致皮肤表面突出,因脂质呈黄色而被称为黄色瘤。它常见于眼睑处,呈扁平状,或者出现在肘部或膝下肌腱处,呈结节状(一般如黄豆大小)。同时,胆固醇沉积于角膜周缘,形成白色不透明环,被称为角膜弓。有黄色瘤、角膜弓者,也需尽早检测血脂情况。
如果发现有家族性高脂血症,可从以下几个方面着手防治。一是养成健康的作息,合理饮食,规律锻炼。二是遵医嘱使用降脂药物,使血脂达标。一般先从单药治疗,包括他汀类、麦布类、贝特类;如果控制不住,可联合用药,如他汀类联合麦布类、他汀类联合贝特类等;如果血脂依然无法控制或有用药禁忌,可注射降脂针,如依洛尤单抗、阿里西尤单抗、英克司兰等。三是治疗时定期监测各项指标,包括血脂、肝肾功能、血糖等,如有不适要及时就医。
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