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14岁少女患肝豆状核变性 铜无法排出

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[事件] 作者 :BYB.cn 日期:2014-11-15 09:08
    【byb.cn 】(来源:大河报)铜,是人体不可缺少的一种微量元素,平常人们所吃的鸡鸭鱼肉,都或多或少含有这种物质。正常情况下,过量的铜人体都能排出。但是,周口市太康县14岁女孩李梦梦却与众不同:因为遗传因素,她体内的铜10多年来一直无法排出,最终导致患了“肝豆状核变性”,临床表现为肝硬化。医生说,治愈这种病最好的办法就是移植肝脏,手术费大约80万元。这对于出身普通农家的李梦梦来说,无疑是天文数字。两年来,她老家的街坊邻居你一千他五百我几十,多次为李梦梦捐款治病。

 

  现在,这个年仅14岁的小女孩被迫辍学躺在病床上,她希望病赶快好,这样就能重回校园。

 

  遭遇:花季少女突患“怪病”

 

  李梦梦又吐血住院了。11月13日上午,她的父亲李全杰守在病床边,脸色比女儿的还要苍白。不一会儿,农村老家的街坊邻居一拥而至,又一次为李梦梦送来了乡亲们的捐款。李全杰眼圈红了,举起一双大手抱拳致谢时,已泣不成声。

 

  2010年,正在学校的李梦梦突然鼻子流血,经医院检查,她被诊断为血液病。后在郑州市一家医院复查,被确诊为“缺铁性贫血”。接受一年多的治疗后,李梦梦鼻子流血症状消失。

 

  但是,事情并没有到此结束。2012年10月底,正上初中的李梦梦再次出现鼻子流血并伴有吐血。李全杰赶紧带着女儿来到太康县城一家医院检查。这一次,李梦梦被确诊为“肝硬化”。

 

  然而奇怪的是,医生并没有在李梦梦体内检测出“甲肝、丙肝、乙肝”等导致肝硬化的病毒。在当地医生的建议下,李全杰带着女儿去了河南省人民医院。经过详细检查后,李梦梦被确诊为“肝豆状核变性”,致病原因是其“体内铜蓄积太多”。

 

  爱心:老家乡亲数次捐款为其治病

 

  “李向阳1000元、李高峰500元、王火箭600元……”昨日上午,一缕初冬的阳光照在女儿的病床边,屋内多了一丝暖意。李全杰摸索着掏出一个笔记本,上面密密麻麻地记着乡亲们的姓名和捐款数字。“等到孩子病好了,我出去打工当牛做马也得想法把这救命钱还上。”李全杰说。

 

  医生告诉李全杰,梦梦的病若想治愈,最好的办法就是移植肝脏,但费用需要七八十万。李全杰的家在太康县王集乡后李村,是个极为普通的农家。近百万的手术费,让李全杰心中仅有的一线希望彻底破灭了。

 

  “两年来,已花去医疗费30多万元,家里一分钱积蓄都没有了。”李全杰叹了口气,脸上充满着无助。

 

  63岁的李国富是李全杰的邻居,他已多次给李全杰捐款。“每次听说梦梦住院,我们村民组30多个村民就会聚在一起捐钱。多少不等,多的一千多元、四五百元,少的几十块钱。”李国富说,虽然不能解决问题,但这是乡亲们的一片心意。

 

  医生:遗传所致体内铜元素无法排出

 

  就李梦梦的病情,昨日上午,大河报记者与河南省人民医院感染性疾病科主治医师刘俊平取得联系。

 

  刘医师告诉记者,李梦梦的病主要是体内铜大量蓄积引起,是先天性新陈代谢遗传病。“这个病是染色体隐性遗传病,通过肝脏移植完全可治愈。”刘俊平说,在河南省人民医院,一年大概能碰到10个左右这样的病例。

 

  刘俊平说,人们日常所吃的各类食物中,基本上都或多或少含有铜元素,正常人都能通过新陈代谢把铜排出,但对于李梦梦来说铜却无法排出体外,而随着其年龄增长,体内的铜就会越积越多。“据我所知,孩子今年已吐血4次了。出一次血,死亡的危险就增加一次,说不定哪一天孩子就没了。希望媒体呼吁一下赶快帮帮这个可怜的孩子,尽快进行肝脏移植。”刘俊平说。

 

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  肝豆状核变性:

  肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。

  正常成人每天从食物中吸收铜2~4mg,仅约5%被吸收,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未完全阐明,公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。

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