英12岁女童患老年痴呆大小便失禁

【byb.cn 】(来源:环球网)据英国《都市日报》11月6日报道,英国12岁的女孩查理 阿姆斯泰德(Charlea Amstead)竟然出现老年痴呆迹象:记忆力丧失,四肢僵硬,大小便失禁等。
据悉,小查理患有C型尼曼氏病,这加速其大脑年龄增长,功能急速退化,暂无治疗方法。由于这种疾病十分罕见,医生从小查理的胳膊上取下部分皮肤送往法国进行了长达6个月的化验分析。诊断结果显示,该疾病产生过多的胆固醇,对大脑和其他器官均产生影响。
小查理29岁的妈妈丹尼尔 克雷格 (Danielle Craig)说:“当她还是一个新生儿的时候,我就发现她和正常的宝宝不太一样,像得了黄疸病似的,且胃部浮肿。通过检查发现,我和男友都携带有这种疾病的遗传基因。医生告诉我们女儿永远不能说话和走路,在幼年时期就会失去这些功能。她的情形每况愈下,甚至不能握笔,也不能笑。不久之后,她开始忘记别人的名字,并且不断重复自己的名字,还经常忘记所放东西的位置。她的手也渐渐地开始颤抖,每次见他拿起杯子喝水的时候,我都十分担心。”
据调查,在英国仅有82个人患有此类精神性疾病,在世界范围内也只有500例。
目前,小查理的家人都在为她祈祷,她的弟弟甚至立志长大以后要做一名医生来治好姐姐。
【小链接】
C型尼曼氏病(Niemann-Picktype C,NPC)是一种致命的神经退行性失调疾病,常见于儿童早期发作。其特征是患者细胞中胆固醇和鞘糖脂等脂类沉积在晚期胞内体/溶酶体中。症状好就像老年痴呆症。
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