9岁儿童怪病全身溃烂竟是基因问题

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南方医院皮肤科主任曾抗、副教授梁燕华立即对靓靓开展了全面的临床检查、检验及科研实验。考虑到该患儿属晚育、晚产且胚胎发育期间接触化学物品等,治疗小组推测该病可能与遗传或代谢等风险因素有关。在靓靓入院10天以后,确诊为“嗜酸性粒细胞增多综合征”。这种病变一经确诊就有特效药可以治疗。患儿目前全身状况已基本恢复正常。
病因或与化学药物有关
是什么原因导致靓靓患上嗜酸性粒细胞增多综合征?梁燕华表示,嗜酸性粒细胞增多综合征的病因未明,根据陈小婵回忆,当年她在鞋厂工作,分娩时属于43周晚产。在鞋厂工作时,她的工作就是负责用胶水将皮鞋黏合好。梁燕华推测,靓靓的发病原因可能与高龄产妇、晚产、接触化学物品有关。
嗜酸性粒细胞增多综合征是一种具有高度异质性的罕见疾病,发病率为3.6/10000000,平均诊断年龄为52.5岁,儿童发病率更低,迄今仅有33例报道,平均诊断年龄为11岁。而靓靓的不少症状都是前所未见,如失明、脑中风等症状。梁燕华说,该案例为国际上首例嗜酸性粒细胞增多综合征伴发弱视及失明、高苯丙氨酸血症及高血小板血症的案例,增添了嗜酸性粒细胞增多综合征的临床内容。
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