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携带缺陷基因一家三儿均长不高

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2015-7-5 09:07
    【byb.cn 】(来源:钱江晚报)国家卫计委这几天公布了全国成年居民的平均身高,男性167.1cm、女性155.8cm。但是对于何春红一家来说,这个调查数据又往他们的伤口上撒盐了——何春红和老婆生了三个儿子,老大17岁,身高只有1.32米;老二12岁,身高1米;老三7岁,身高0.92米。


  何春红身高1.72米,老婆也有1.65米,都是正常人的个头,为什么生下来的三个男孩都长不高呢?浙大一院内分泌科专家团队经过问诊和深入他们居住地调查,又经过基因检查,发现三个男孩在X染色体上基因有缺陷。这一基因导致的矮小症,已写成论文,在国际学术期刊上发表,引起了国内外专家的关注。

  1.65米身高的外婆携带隐性矮个基因,后代男性身高受影响

  何春红一家都是河南郑州人,几年前生下老三后,就来到了杭州打工,“在农村,好多人说我们的闲话。”这个有些木讷的中年人说,他带着当时身高都不到1米的三个孩子离开了家乡。

  在杭州开始了新的生活和工作后,何春红带着孩子们来到浙大一院,想问问专家,为什么自家的孩子这么矮,有什么方法可以让他们长高点。

  “这么矮,不但让人看着奇怪,他们未来的生活、工作也会受影响吧。”何春红的担心不是多余的。因为矮小,他的大儿子不想去学校读书了,初中没有毕业。毕竟17岁应该上高中了,而个头像小学生。

  据了解,目前孩子矮小的原因有很多,比如遗传、营养、环境、疾病。经过检查,这三个男孩都存在生长激素缺乏的问题。

  生长激素是在垂体前叶分泌的激素,为什么正常分泌在这三个男孩身上会受到抑制呢?浙大一院儿科主任梁黎准备从他们的家族着手找原因。

  就像问户口那样,梁黎很快帮这家人把家谱罗列了出来,首先是爸爸何春红这一支里面,三个孩子的爷爷奶奶、叔叔姑姑以及堂兄堂妹15口人全部都是正常身高,看来如果是遗传问题,基因也不是出在爸爸身上。

  再看看妈妈家族这边,外公1.79米,外婆1.65米,挺高个的。接下来妈妈、婕妈个子也不矮,但舅舅出问题了,23岁只有1.35米的身高,接着是姨妈的儿子,3岁也只有0.7米,而个姨妈生下的三个女儿都是正常身高。

  为了寻找妈妈这个家族中男性长不高的原因,浙医儿科副主任王春林便开始一一找寻,前去为他们挨个做检查、抽血。平时工作繁忙,王医生就利用年假的机会,赶到深圳、上海、郑州,一一为这家分散在各地的亲戚们排查情况,并抽取血样。

  经过基因对比,“元凶”很快就确定了下来,致病的基因在X染色体短臂上,属于隐性遗传性疾病,而且很可能是因为外婆身上携带了这个基因。

  如果没有忘记高中生物知识,就能很快判断出来,这样的疾病生女儿就不会表现,生儿子的话,有50%的可能性会表现。而何春红这家实在不够幸运,生的都是儿子,而且正好中招那50%的可能性之中。


  怀孕准妈妈羊水穿刺或可发现是否携带这种基因

  找到了这个关于矮小症的基因,对于今后生孩子的准爸爸妈妈们就有用处了。特别是准妈妈们可以做做检查,如果携带这样的基因,就要特别注意了,生女儿没问题,生儿子的话,就有50%的概率中招。而对于已经怀孕的妈妈们来说,第一次羊水穿刺的时候,理论上也能检测到孩子的基因情况。

  这三位男孩儿,虽然基因无法改变,但矮小症状在生长期还有挽救的余地,那就是通过后天注射生长激素药物。对这个打工者家庭来说,昂贵的治疗费用又是一大难题。“类似这样的药物需要一直注射。”梁黎说,药物品种不一样,有的需要每天注射,每次都要上百元;有的一周注射一次,价格上千元。

  两年前,当这家人第一次到浙大一院来看病的时候,医院为老大免费赠送了半年的药物。之后的半年中,老大长高了近10厘米。可用完了半年的药,老大的身高就停止在1.32米了,两年来再也没有长高过。

  现在,两个弟弟到了长高的关键期。医院同样给他们赠送半年的药物。因为孩子的体重不同,药量不同,半年药价分别在6万元到15万元之间。

  哪些孩子的家长要留意呢?梁黎说有如下几种情况——

  ●3岁以下孩子每年身高增长少于7厘米;

  ●3岁到青春期的孩子每年身高增长少于5厘米;

  ●青春期的孩子身高每年增长少于6~7厘米;

  ●孩子的身高总是在班级的倒数1~3位。

  但并不是有以上情况都需要注射生长激素的。梁黎说,只有通过检查,确实是生长激素缺乏的孩子才能注射。
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