【byb.cn 】（来源：生命时报）评估宫内状况 确诊先天疾病 羊水穿刺，抽血取代不了

　　首都医科大学附属北京妇产医院产科主任医师 阮 焱

　　《生命时报》 2022-07-05 第1620期 第10版

　　随着优生优育概念的普及，人们越来越重视对胎儿染色体异常等遗传疾病的筛查，各类基因检测技术也愈发成熟。其中，孕期最常见的筛查手段就是羊水穿刺和无创DNA检查了，么这两种方法有何不同呢？

　　羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一种产前诊断方式。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有与胎儿相同的遗传信息。对羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，如染色体疾病、遗传代谢及宫内感染性疾病等，是目前最常用的产前诊断技术。由于它是有创性操作，所以存在着一定风险，只有在必要时才会进行。例如，35岁以上的高龄孕妇;曾生育过染色体异常患儿者;夫妇一方为染色体异常携带者或某种单基因病患;产前筛查结果属高危人群;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇;孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH（导致胎儿畸形的病原体）感染史的孕妇等。

　　无创DNA检测是近些年发展起来的一种新型产前检测技术。通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。由于对三大常见染色体疾病的检出率较高，检测手段更安全，因此无创DNA检测受到了很多孕妇的青睐，甚至有人认为有了它就不再需要羊水穿刺了。

　　实际上，无创DNA检测虽有优点，但无法完全取代羊水穿刺。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，无创DNA产前检测依然存在漏检的可能性。若筛查结果为高风险，孕妇也不应草率终止妊娠，仍需要羊水穿刺进行诊断。即便筛查为低风险，如在后期的产前检查时高度怀疑胎儿有染色体异常风险，仍需进一步诊断，以免染色体异常胎儿出生。